a 9-a Conferință Națională de Pneumologie Pediatrică
Eveniment virtual
Joi, 1 octombrie – Sâmbătă 3 octombrie, 2020

Abstract

TERAPIILE DE MODULARE îN MUCOVISCIDOZă (FIBROZă CHISTICă)

Pop Liviu-Laurențiu, Disciplina Pediatrie II, UMF Timișoara, Centrul Național de Mucoviscidoză

Ciucă Ioana -MihaielaDisciplina Pediatrie II, UMF Timișoara, Centrul Național de Mucoviscidoză

Mucoviscidoza (MV) sau fibroza chistică reprezintă cea mai frecventă anomalie monogenică, autozomal recesivă în populaţiile de origine caucaziană, cu evoluţie cronică, potenţial letală. Descoperirea în anul 1989 a locusului genei determinante a condus la mai buna înţelegere a mecanismelor moleculare patogenice implicate. La 20 de ani de la descoperirea genei  strategiile de cercetare vizează: ameliorarea terapiei genice, identificarea şi dezvoltarea unor strategii terapeutice alternative la terapia genică, identificarea şi caracterizarea altor factori genetici responsabili (modificatorii genetici), ameliorarea managementului din perspectiva progreselor înregistrate în înţelegerea mecanismelor fiziopatologice implicate în mucoviscidoză. În ce privește terapiile alternative, progresele cele mai remarcabile sunt cele legate de terapiile de corecție, respectiv amplificare a funcției CFTR. Important este faptul că acestă modalitate de intervenție terapeutică este punctuală pentru fiecare mutație, fie în combinație homozigotă, fie heterozigotă. La ora actuală eforturile de cercetare vizează diferite combinații amplificator/corector, astfel încât plaja de acțiune a medicamentului, respectiv mutațiile cărora se adresează să se lărgească Prezentarea realizează o trecere în revistă a situației actuale privind acestă modalitate de terapie, cât și rezultatele în practica curentă la bolnavii cu MV.

            Cuvinte cheie; mucoviscidoză, modulatori CFTR


27|liviupop63@yahoo.com
A 9-a Conferință Națională de Pneumologie Pediatrică
Joi, 1 octombrie – Sâmbătă 3 octombrie, 2020

Contact

Logos Consult SRL - Secretariat organizatoric

Mihaela Agaficioaie
Mobile phone: +40722510567

Email: office@pneumologiepediatrica2020.ro